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Ontologías de dominio biológico

En los últimos diez años el término “ontología” ha ido ganando terreno en el área de la Informática y la Inteligencia artificial, principalmente en relación a los “sistemas basados en conocimiento” o KBS por sus siglas en inglés. Los sistemas basados en conocimiento son programas de computadora empleados para la resolución de problemas complejos cuyo propósito no es simplemente la recuperación y el almacenamiento de información , sino el razonamiento.
El término ontología proviene originalmente de la Filosofía y trata del estudio de todo lo que “existe”. Se refiere a las descripciones sistemáticas de las estructuras de los objetos, propiedades, eventos, procesos y relaciones en cualquier aspecto de la realidad. Para los sistemas basados en conocimiento, lo que “existe” es todo aquello que puede ser formalmente representado; desde el punto de vista computacional, uno de los beneficios de tales representaciones formales ha sido el desarrollo de algoritmos que permitan la generación de inferencias a partir de un conjunto de hechos acerca del mundo: los datos. S. H. Mealy, en 1967, fue el primero en utilizar el término ontología en la literatura de las ciencias computacionales y de la información, en un trabajo acerca de los fundamentos de la modelación de datos, en el cual se refiere a estos como fragmentos de una teoría del mundo real y al procesamiento como aquello quereacomoda representaciones de estos fragmentos de teoría.

Aunque existen varias definiciones de ontología en el área de la Informática y de la Inteligencia artificial, en términos generales podemos entenderla como:

“Una representación del conocimiento, generalmente de un dominio particular, escrito con una sintaxis estandarizada y estructurada, que describe la relación entre conceptos, también llamados recursos, que sirven para caracterizar un dominio”.

Los componentes principales de una ontología son:

  • Clases: conceptos que definen conjuntos de entidades.
  • Entidades o instancias: Individuos u objetos.
  • Relaciones: Definen la manera como las clases y las entidades se vinculan entre sí.
  • Atributos: Propiedades que poseen las clases y sus entidades.

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Ejemplo de una ontología, sus partes y relaciones. Figura obtenida de: Paz-Trillo, et al., 2005.

Las ontologías se pueden clasificar en términos del grado de generalidad del conocimiento que representan o por el nivel de expresividad.

En términos del grado de generalidad del conocimiento se dividen en:

  • Ontologías fundamentales o “Top Level”: Son ontologías aplicables a varios dominios. Describen conceptos muy generales y de uso común como espacio, tiempo, acción, etc. Son una representación del mundo.
    Ontologías de dominio: Describen un conjunto de conceptos fundamentales de acuerdo a un tema específico. Caracterizan el conocimiento acerca de un área en particular. La mayoría de las ontologías son ontologías de dominio.
  • Ontologías de tareas: Conceptualizan tareas o actividades específicas en relación a un dominio específico.
  • Ontologías de aplicaciones: Son las ontologías más específicas. Se trata de ontologías especializadas enfocadas en una tarea y dominio específicos.

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Clasificación de las ontologías según su nivel de expresividad. Figura obtenida de: Ahmed, A., et al., 2012.

En términos del nivel de expresividad, es decir de lo más informal a lo más formal, se dividen en:

  • Ontologías informacionales: Compuestas por diagramas y sketches usados para organizar y aclarar ideas. Sólo son empleadas por humanos. Generalmente son bosquejos de algún proyecto o proceso. Descritas por medio de lenguaje visual únicamente.
  • Ontologías lingüísticas o terminológicas: Pueden ser glosarios, diccionarios, vocabularios controlados, taxonomías, folksonomías, tesauros o bases de datos léxicas. Básicamente se enfocan en términos y sus relaciones, sin embargo las relaciones en este caso son principalmente jerárquicas, de equivalencia o asociativas, las relaciones semánticas entre los términos no se especifican.
  • Ontologías de software: Se trata de ontologías implementadas para que las ejecute un software. Se usan para el almacenamiento y manipulación de la información, garantizando la consistencia de los datos. Las relaciones también se asocian con limitaciones o restricciones. Emplean un lenguaje semiformal, lo que impide que pueda deducir nuevo conocimiento y verificar la consistencia lógica de una ontología formal.
  • Ontologías formales. Requieren un lenguaje semántico claro para definir conceptos, distinción entre conceptos así como reglas estrictas de cómo definir conceptos y relaciones. Emplean lógica descriptiva, que es un intermedio entre la lógica proposicional y la lógica de primer orden. La lógica descriptiva es una familia de lenguajes creados para la representación del conocimiento. A diferencia de la lógica de primer orden, ésta permite generar deducciones y crear nuevo conocimiento a partir de conocimiento existente.

Las ontologías han ido adquiriendo importancia en diversas disciplinas científicas y en particular en la biología y la bioinformática. Los datos generados por los biólogos, producto de experimentos y trabajo de campo, son depositados en repositorios y bases de datos, generando así enormes bancos de información. La bioinformática usa técnicas computacionales y matemáticas para almacenar, manejar y analizar los datos biológicos, con el fin de resolver preguntas que serían difíciles de responder mediante métodos tradicionales. Dado que cada vez más conocimiento está siendo codificado en formas que sean “legibles” por sistemas computacionales, también es necesario desarrollar herramientas que hagan posible la búsqueda y extracción efectiva de la información contenida en estas bases de datos, que capturen su significado y que permitan la generación de nuevo conocimiento. Pero para construir las herramientas que permitan el manejo efectivo de la información, necesitamos crear ontologías; entender la manera cómo los individuos, los grupos y las organizaciones describen, clasifican y usan el conocimiento.

En 1998 nace Gene Ontology (GO), una iniciativa formada por un grupo de investigadores interesados en la unificación de las representaciones de genes y sus productos, cuyos objetivos principales eran: la creación de vocabularios controlados, la anotación de genes y el desarrollo de herramientas que permitieran el acceso a la información. Aunque originalmente GO contenía información únicamente de tres especies biológicas: Drosophila melanogaster, Mus musculus y Saccharomyces cerevisiae, hoy día muchas otras bases de datos de varios organismos modelo han sido añadidas, formando lo que ahora se conoce como el Gene Ontology Consortium.

En años recientes, el Gene Ontology Consortium ha trabajado para crear la Fundación de Ontologías Biológicas y Biomédicas de acceso Abierto (OBO Foundry por las siglas en inglés de lo que originalmente se llamaba Open Biological Ontologies). El propósito de la fundación es establecer un conjunto de principios para el desarrollo de ontologías que faciliten la interoperabilidad de otras ontologías en el dominio biológico y biomédico. Actualmente la fundación cuenta con diez ontologías registradas y más de setenta ontologías candidatas y de interés, en relación a diversos dominios como son: procesos celulares, genes y proteínas, bioquímica, biología de plantas, anatomía, salud, algoritmos y neurociencias, entre otros.

Entre las ontologías que forman parte de la OBO Foundry se encuentran:

Si deseas conocer más acerca de las ontologías, sus características y usos en el área biológica y de la biomedicina, consulta los siguientes documentos electrónicos y referencias::

Ahmed, A., Hajjam, A., Hilaire, V., & Hajjam, M. (2012). Ontological Architecture for Management of Telemonitoring System and Alerts Detection. Ehealth And Remote Monitoring. doi:10.5772/51151
Cs.toronto.edu,. (2015). Consultado 29 Mayo 2015, en http://www.cs.toronto.edu/pub/eric/asis99.pdf

Homepages.cs.ncl.ac.uk,. (2015). Consultado 29 Mayo 2015, en http://homepages.cs.ncl.ac.uk/phillip.lord/download/publications/handbook.pdf

Marinemetadata.org,. (2015). Ontologies and Thesauri References | Marine Metadata Interoperability. Consultado 29 Mayo 2015, en https://marinemetadata.org/conventions/ontologies-thesauri

Ontology.buffalo.edu,. (2015). Consultado 29 Mayo 2015, en http://ontology.buffalo.edu/ontology(PIC).pdf

Paz-Trillo, C., Wassermann, R., & Braga, P. (2005). An information retrieval application using ontologies. Journal Of The Brazilian Computer Society, 11(2), 17-31. doi:10.1007/bf03192373

Nota: Recuerda que puedes consultar nuestra Biblioteca en Mendeley.


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David Gordillo Alaniz

Comentario

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